На базе проблемы существования XX-мужщин и XY-женщин, связанные с различными генетическими отклонениями (XYY- синдром, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Свайера, синдром Морриса, синдром тестикулярной феминизации, синдром де Ля Шапеля), обсуждается социальная проблема идентификация пола, биологический и социальный пол (гендер), половые инверсии, трансгендер и прочее. Мутации в гене SRY. Моносомия. Трисомия. Анеуплодии половых хромосом (45X, 47XXX, 47XXY, 47XYY)